(Aparecido en EITA en el 2014)
El diagnóstico de Autismo (de Condiciones del Espectro Autista) debería seguir un protocolo clínico más o menos estándar.
Lamentablemente, en la práctica, nos enfrentamos a dos problemas:
1. Cuando se solicitan pruebas neurológicas (resonancias, tomografías, etc.) que tienen el inconveniente de ser muy costosas y no decirnos nada o casi nada que aporte al diagnóstico. Asimismo con las pruebas genéticas.
2. Un número elevado de baterías estandarizadas para evaluar a la persona de quien se presume tiene alguna condición del espectro autista (he escuchado de hasta 10 sesiones de evaluación).
Precisemos:
Sobre las pruebas neurológicas y genéticas: no es que dudemos de que el autismo es una condición del neurodesarrollo que contiene un fuerte componente genético. Lo que ocurre es que aún no tenemos mapeados todos los genes del autismo (y la interacción entre ellos) que justificaría una prueba de este tipo. Como conclusión, en este tipo de pruebas no se arrojará ningún resultado (que tenga que ver con el Autismo). De igual manera en las pruebas neurológicas: salvo el electroencefalograma para descartar la comorbilidad de epilepsia (suele ser la condición porcentualmente más frecuente asociada con las Condiciones del Espectro Autista), las demás pruebas son costosas y no se ha determinado, aún, qué áreas cerebrales son las que marcarían una diferencia al del cerebro neurotípico para poder efectuar un diagnóstico (esto dicho sin negar que el cerebro de la persona con autismo sea diferente, la cuestión es que todavía no tenemos un patrón común de áreas diferenciadas que nos permitiría dirimir un diagnóstico). Isabelle Rapin mencionaba que sólo enviaba a hacer evaluaciones neurológicas de alto coste cuando la familia no era quien iba a pagarlas.
Sobre las baterías estandarizadas para el diagnóstico de Autismo, es bueno conocer la opinión de Simon Baron-Cohen:
“Cada vez se recurre más a métodos estandarizados, como el ADI (Autism Diagnostic Interview o Entrevista clínica para el diagnóstico del autismo) y/o el ADOS (Autism Diagnostic Observational Schedule o Escala de observación diagnóstica del autismo). Se trata de métodos de diagnóstico desarrollados por Michael Rutter en Londres y Cathy Lord en Michigan, y se les suele considerar “la regla de oro del diagnóstico”. Los clínicos deben estudiarlos en un programa de entrenamiento que dura aproximadamente una semana.
Simon Baron Cohen. Autism and Asperger Syndrome: The facts.
(…)
Hay que estandarizar los métodos diagnósticos para evitar que el diagnóstico dependa exclusivamente del “juicio clínico”, de la opinión del especialista. Sin embargo, investigaciones muy recientes demuestran que, después de todo, estos métodos estandarizados tampoco son la panacea, puesto que sólo resultan eficaces combinados con la opinión clínica del que diagnostica. Es decir, se ha comprobado que, en ningún caso, pueden suplir la opinión subjetiva del especialista, sobre todo cuando se trata de algunas formas de síndrome de Asperger”.
Aparte, los tests de inteligencia tradicionales no están diseñados para la población con autismo (donde prima un pensamiento visual la más de las veces) y los resultados que se obtienen van a estar por debajo del verdadero potencial de inteligencia de la persona.
Entonces, ¿de qué modo se diagnostica el Autismo?
Basándonos en el juicio clínico del experto (como se menciona en la cita líneas arriba) el cual se basa en:
– Dificultades de la persona en las áreas de la llamada “Tríada de Wing”: Comunicación, Relaciones sociales e Intereses restringidos.
– Tareas en Teoría de la mente, es decir, qué tan capaz es la persona de comprender intencionalmente la conducta de los demás, qué tanto puede comprender las intenciones del otro, el lado “cognitivo” de la empatía.
– ¿Presenta la persona dificultades sensoriales?
– ¿Presenta la persona un tipo de procesamiento de la información que tiende más a la sistematización que a la empatía?
Para esto necesitamos una historia clínica con los padres y las sesiones justas y necesarias con el niño antes de emitir nuestro informe.
En un estudio realizado en España, Mercedes Belinchón, Juana Ma Hernández y María Sotillo (Personas con Síndrome de Asperger. Funcionamiento, detección y necesidades) se encuentra que los pediatras, los llamados a determinar los diagnósticos precoces, no son precisamente quienes dan las señales de alerta. Interesante, por ello, este informe de la universidad de Vanderbilt sobre el entrenamiento a pediatras en detección de señales precoces de condiciones del espectro autista.
Pero el diagnóstico precoz ya es otro tema, a tratar en nuestro próximo artículo.