Autismo, genética y destino.

Es bastante frecuente entender la genética como destino. La evidencia permite decir que el autismo tiene una arquitectura genética fuertemente heredable, aunque no siempre entendamos del todo las implicancias de esta afirmación. Usualmente se cree que lo genético es destino y que puede predecir a la persona, sobre todo en cuanto a sus limitaciones. Más bien, esta afirmación implica, al menos, tres cuestiones que debemos tener presentes.

La primera: afirmar que el autismo es genético implica que es constitutivo, es decir, que forma parte de cómo el organismo se constituye desde etapas muy tempranas de su desarrollo. No es algo adquirido ni explicable por ninguna forma de «daño». Segundo, la etiología del autismo es predominantemente genética y nada tienen que ver en su aparición factores como la crianza, las vacunas, la forma de apego ni el paracetamol. Tercero, es poblacional: tiene una heredabilidad cercana al 80 %; esto significa que, en las poblaciones estudiadas, aproximadamente el 80 % de la variación en la susceptibilidad subyacente al autismo se corresponde con diferencias genéticas. El porcentaje restante corresponde principalmente a un componente denominado «ambiente no compartido», que puede incluir influencias ambientales individuales, azares del desarrollo y errores de medición, entre otros factores.

Es común que las variantes genéticas implicadas sean mayoritariamente comunes en la población general; como dice Johnson (2017), constituyen una vía de variantes comunes del desarrollo cerebral humano.

En resumen, decir que el autismo es fuertemente genético conlleva sostener que es una condición de vida cuyos procesos se originan muy tempranamente en el desarrollo biológico, son sostenidos y desarrollados en el ambiente uterino y con la cual vemos la luz un día: nacemos autistas, crecemos autistas y moriremos siéndolo. No hay nada que modifique, evite o cure nuestro ser autista, nuestra «autisticidad», si se me permite.

¿Quiere decir, entonces, que el entorno no juega ningún papel? Por supuesto que sí. Que la etiología del autismo sea predominantemente genética no significa que las fuerzas del contexto no jueguen un papel fundamental. Tener un gen, una estructura genética determinada, no significa que, en principio, estos vayan a comportarse siempre de un modo determinado. El mismo genoma, en contextos distintos, produce resultados diferentes.

Por ejemplo, puedo tener, genéticamente, una aptitud notable para tocar el piano, pero, si nadie en mi entorno es sensible a esta habilidad, simplemente no la desarrollaré. Y si se percatan de ella y llevo clases, pero no practico como es debido, por más talento manifiesto que tenga, no lograré ser concertista. De la misma manera, si no tengo una aptitud innata para este instrumento, ni los mejores maestros ni todas las horas de práctica harán de mí un pianista notable.

El prefijo ἐπί (epí) en griego significa «sobre», «encima de» y «además de». γένεσις (génesis), origen, generación, «llegar a ser». Es decir, algo que llega a ser por sobre lo ya existente. Teniendo esto en mente, podemos introducir el concepto de «epigénesis probabilística», elaborado por Gottlieb en 1991, que sostiene que los genes, la estructura cerebral, la conducta y el ambiente interactúan bidireccionalmente, de manera dinámica, cristalizando el hecho de que una vida, su desarrollo, no está enteramente signada de antemano por su estructura genética.

Entonces, respecto del autismo, si bien el origen es fuertemente genético y este explica el porqué de nuestros procesos atípicos, dichos procesos se expresan, a través de múltiples variaciones, de manera singular en cada autista. Si la genética fuese toda la explicación de cómo el autismo se manifiesta en un autista, vendríamos en serie. Basta con una mirada a la heterogeneidad autista, no solo entre sus distintos niveles, sino también al interior de cada uno de ellos, para constatar que no es así.

Un autista que desarrolla sus primeros años en un entorno con padres que han logrado comprender y aceptar el autismo de su hijo y se preocupan no solo por establecer su perfil sensorial, sino, además, por procurar que el hogar y la escuela estén adaptados a estas necesidades y que, en las situaciones donde ello sea imposible, disponga de herramientas para paliar el malestar sensorial, se desarrollará de manera distinta a un autista que no disponga ni de esta comprensión familiar, ni de las adecuaciones contextuales ni de las tecnologías de asistencia necesarias. Lo mismo ocurre cuando se comprenden y se adaptan las expectativas y los modos de hacer al estilo cognitivo monotrópico, a nuestra particular manera de expresar y recibir afecto y de revelar nuestra empatía.

La expresión de las características autistas vendrá acompañada de muchas coocurrencias. El TDAH, la alta capacidad intelectual, la discapacidad intelectual, la epilepsia, etc., importarán, qué duda cabe, en la historia única de cada autista. En un autista no hablante no podemos asumir que una intervención intensiva sobre el lenguaje oral producirá necesariamente habla, ni podemos convertir el habla en medida del potencial comunicativo; tampoco podemos condicionar el acceso a la comunicación a su aparición.

No podemos cambiar nuestra esencia ni nuestra naturaleza. Un autista seguirá siendo autista. Pero en una interacción sana con el entorno, en nuestra relación con los símbolos y la vivencia de nuestra comunidad, en aquello que nos es transmitido y enseñado, en la pertenencia a un universo de voces, usos y artefactos que reconocemos como propios, en las decisiones y elecciones primeras y en las que vendrán, está el continente donde se modelan los patrones de las propias conexiones cerebrales y donde emerge una mente única e irrepetible, permitiendo que se exprese lo mejor de nuestro desarrollo y puedan salvarse tropiezos hacia otros caminos. La genética no es el destino; el ambiente no lo puede todo. Juntos, dinámicamente, sin obligar a la naturaleza ni intimidarse ante las situaciones, pueden, al final, narrar una historia de vida de esas que no duelen al contarlas. Que, sin ser grandes épicas, producen una sensación de calor, de amabilidad y de tarde amarilla y lejana.

Bibliografía

Gottlieb, Gilbert. 1991. «Experiential Canalization of Behavioral Development: Theory». Developmental Psychology 27: 4-13.

Johnson, Mark H. 2017. «Autism as an Adaptive Common Variant Pathway for Human Brain Development». Developmental Cognitive Neuroscience 25: 5-11.

Sandin, Sven, Paul Lichtenstein, Ralf Kuja-Halkola, Christina Hultman, Henrik Larsson y Abraham Reichenberg. 2017. «The Heritability of Autism Spectrum Disorder». JAMA 318 (12): 1182-1184.