El autismo en la evolución humana

Una imagen poco asociada con nosotros, los autistas, es la vida en pareja; a las personas típicas les cuesta imaginarnos en dicho rol. Por otro lado, aunque cada vez menos, el tabú de la sexualidad hacia quienes presentan alguna forma de discapacidad lleva a pensar que las relaciones sexuales no son prioritarias o, incluso, no interesan a una persona autista. Pensarnos en pareja, pensarnos como padres, como madres, es aún más complicado.

Y, sin embargo, seguimos aquí. Seguimos naciendo.

Hoy sabemos que el autismo es altamente heredable —83 % según el estudio más robusto disponible (Sandin et al., 2017)— y que, al mismo tiempo, paradójicamente, reduce el éxito reproductivo. No somos los mejores encontrando pareja al modo típico. Una condición «tan genética», entonces, debería haberse ido diluyendo generación tras generación. La selección natural tendría que haberlo eliminado. No lo hizo.

Hace 100,000 años ocurre algo en la historia humana que deja huella en el registro arqueológico: aparecen los primeros indicios de sistematización compleja, los primeros pigmentos, las primeras herramientas compuestas. Baron-Cohen propone que fue entonces cuando emergió el cerebro hipersistematizador, capaz de pensar en lógica condicional —si hago esto, ocurre aquello—, lo que permitiría diseñar herramientas, mapas, calendarios: toda clase de invenciones. Tomasello propone, por otro lado, que fue entonces cuando emergió la intencionalidad compartida: la capacidad de entender que el otro tiene una mente y de coordinar acciones hacia un objetivo común. Una mente inventa la lanza. La otra organiza la cacería. Ambas se necesitan. Y fue precisamente en ese momento, argumentan Spikins, Wright y Hodgson (2016), cuando algo cambió en la forma en que las sociedades humanas trataban a sus miembros distintos. La emergencia de la moralidad colaborativa —la capacidad de proteger al vulnerable, de valorar la contribución de cada quien— abrió un nicho que antes no existía. Las personas con características autistas no fueron toleradas a pesar de su diferencia. Fueron integradas por ella.

Unos 50,000 años después, durante el Paleolítico Superior, esa integración deja evidencia material. Las herramientas de precisión de ese período —microlitos de una exactitud técnica extraordinaria, diseñados para ser replicados miles de veces con mínimo margen de error— y el arte rupestre de Altamira y Lascaux, con su hiperrealismo anatómico, su capacidad de capturar el movimiento exacto de un bisonte, sugieren un tipo de mente que ve y reproduce lo que otros no ven. Es también el período en el cual el Homo sapiens se hibridó con los neandertales. Esa hibridación no creó el perfil hipersistematizador —que ya existía en nuestra especie desde 50,000 años antes— pero pudo incorporar en el genoma humano variantes que diversificaron y consolidaron ese perfil en ciertos individuos: un subconjunto específico que hoy reaparece con más frecuencia en autistas y en sus familias (Pauly et al., 2024). No más ADN neandertal en general, sino variantes que influyen en la conectividad cerebral: mayor procesamiento visual, menor activación de la red por defecto, que es la que sostiene la cognición social. No es que los neandertales fueran autistas. Es que sus variantes, ya integradas en el genoma humano, contribuyeron a un perfil neurológico que tenía un lugar funcional en esas sociedades.

Starr y Fraser (2025) compararon neuronas del neocórtex de seis especies de mamíferos y encontraron que las neuronas L2/3 IT —las más abundantes en la capa exterior del cerebro, consideradas clave para las capacidades cognitivas exclusivamente humanas— evolucionaron en los humanos mucho más rápido de lo esperado, acompañadas de cambios en los mismos genes que hoy asociamos con el autismo, cambios impulsados por selección natural. Los investigadores proponen dos posibilidades: que esa modificación contribuyó al desarrollo postnatal más lento y plástico del cerebro humano, o que estuvo detrás de nuestra capacidad para el lenguaje. En ambos casos, la conclusión es la misma: los genes asociados al autismo no sobrevivieron a pesar de la evolución. Fueron favorecidos por ella porque también construyeron el cerebro humano complejo. Esto se confirma desde la genética de poblaciones: las variantes ligadas al autismo aparecen bajo selección positiva con más frecuencia de la esperada y, cuanto más se acumulan en un individuo, mayor tiende a ser su capacidad cognitiva general (Polimanti y Gelernter, 2017; Procyshyn et al., 2024). No son genes defectuosos. Son genes que la evolución eligió, con todo lo que eso implica.

El autismo no parece un simple accidente marginal de la evolución humana. La evidencia disponible —genética, antropológica y arqueológica— permite sostener, al menos como hipótesis fuerte, que los rasgos hoy asociados al autismo formaron parte de la variabilidad cognitiva sobre la que se construyó nuestra especie. La percepción fina, la hipersistematización, la memoria detallada y la detección de patrones no habrían persistido solo a pesar de sus costos, sino también por las ventajas que pudieron aportar en ciertos contextos sociales y ecológicos (Spikins, Wright y Hodgson, 2016). Parte de lo que nos define cognitivamente no es una anomalía moderna. Es anterior a nuestra propia especie.

No vivimos a pesar de la humanidad. Vivimos dentro de ella, desde el principio.

Lo que es reciente —apenas un par de cientos de años, una fracción mínima de esa historia compartida— no es nuestra presencia sino nuestra exclusión, gestada paulatinamente con la Revolución Industrial y su exigencia de un único modo válido de ser y de hacer. ¿Cómo se puede hablar de «inclusión», sin enrojecer de vergüenza, cuando llevamos cuatrocientos mil años conviviendo?

Referencias

Baron-Cohen, Simon. The Pattern Seekers: How Autism Drives Human Invention. New York: Basic Books, 2020.

Pauly, Ryne, Lara Johnson, Frank Alex Feltus, y Emily L. Casanova. «Enrichment of a Subset of Neanderthal Polymorphisms in Autistic Probands and Siblings.» Molecular Psychiatry 29, n.º 11 (2024): 3452–3461. https://doi.org/10.1038/s41380-024-02593-7.

Polimanti, Renato, y Joel Gelernter. «Widespread Signatures of Positive Selection in Common Risk Alleles Associated to Autism Spectrum Disorder.» PLOS Genetics 13, n.º 2 (2017): e1006618. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006618.

Procyshyn, Tanya L., Simon Baron-Cohen, y Bridget A. Allison. «Embracing Evolutionary Theories of Autism: Implications for Psychiatry.» Acta Psychiatrica Scandinavica 149, n.º 2 (2024): 95–107. https://doi.org/10.1111/acps.13653.

Sandin, Sven, Paul Lichtenstein, Ralf Kuja-Halkola, Christina Hultman, Henrik Larsson, y Abraham Reichenberg. «The Heritability of Autism Spectrum Disorder.» JAMA 318, n.º 12 (2017): 1182–1184. https://doi.org/10.1001/jama.2017.15145.

Spikins, Penny, Barry Wright, y Derek Hodgson. «Are There Alternative Adaptive Strategies to Human Pro-Sociality? The Role of Collaborative Morality in the Emergence of Personality Variation and Autistic Traits.» Time and Mind 9, n.º 4 (2016): 289–313. https://doi.org/10.1080/1751696X.2016.1244949.

Spikins, Penny, y Barry Wright. The Prehistory of Autism. York: Rounded Globe, 2016. https://roundedglobe.com/html/9673edbf-0ba5-47b1-97bd-16ef244fd148/en/The%20Prehistory%20of%20Autism/.

Starr, Alexander L., y Hunter B. Fraser. «A General Principle of Neuronal Evolution Reveals a Human-Accelerated Neuron Type Potentially Underlying the High Prevalence of Autism in Humans.» Molecular Biology and Evolution 42, n.º 9 (2025): msaf189. https://doi.org/10.1093/molbev/msaf189.

Tomasello, Michael. A Natural History of Human Morality. Cambridge, MA: Harvard University Press, 2016.