¿Existe un solo autismo? Trayectorias del desarrollo y edad de diagnóstico.
Hace poco una amiga me preguntó mi opinión sobre la siguiente investigación: Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Intentaré dar algunas impresiones y reflexiones.
El artículo muestra que la edad en la cual se recibe un diagnóstico de autismo no es solo efecto del azar, del acceso a servicios especializados o de “síntomas más leves”, sino que está asociada a trayectorias del desarrollo y perfiles genéticos parcialmente distintos. Analizando grandes cohortes longitudinales y datos genómicos de decenas de miles de personas, los autores identifican dos patrones principales: uno asociado a diagnósticos tempranos, con señales clínicamente detectables desde la primera infancia y menor solapamiento genético con otras condiciones; y otro asociado a diagnósticos más tardíos, en el que los retos se vuelven más visibles con el tiempo, compartiendo una mayor base genética con condiciones como el TDAH, la ansiedad o la depresión. Ambos perfiles están relacionados, pero no son equivalentes: comparten solo de manera moderada su arquitectura genética.
Las implicancias son relevantes tanto para la investigación como para la intervención. En primer lugar, el estudio cuestiona la idea de un autismo único y homogéneo que solo varía en “gravedad” (o, incluso, en “mayores o menores necesidades de apoyos”), y propone entender el espectro como un conjunto de trayectorias neurobiológicas diversas, que se manifiestan de manera distinta a lo largo del desarrollo. En segundo lugar, ayuda a explicar por qué muchas personas autistas —especialmente adolescentes y adultos— no encajan en los modelos clásicos centrados en la primera infancia, y por qué presentan mayores tasas de malestar psicológico. Finalmente, estos hallazgos invitan a replantear cómo se diseñan los estudios genéticos, cómo se interpretan los diagnósticos tardíos y cómo se construyen apoyos más ajustados a las necesidades reales de las personas autistas, sin reducir esa diversidad a una jerarquía implícita de “formas” o “niveles” de autismo.
Es importante aclarar que esto no implica que haya un gen del autismo A y otro del autismo B. Estudios como este muestran la existencia de configuraciones poligénicas diferentes: combinaciones distintas de miles de variantes comunes, con pesos relativos distintos y con grados variables de interacción con variantes raras. Dicho de otro modo, no todos los perfiles autistas están sostenidos por la misma mezcla genética, aunque compartan parte del sustrato. Por eso se observan factores genéticos parcialmente independientes: algunos más ligados a diferencias tempranas en comunicación y socialización (desde un punto de vista típico), otros más entrelazados con atención, regulación emocional y condiciones psiquiátricas. Este mayor solapamiento genético no vuelve a estos perfiles “menos autistas”, ni diluye su especificidad; describe, más bien, una organización distinta de los mismos procesos neurobiológicos.
Aceptar que no hay un autismo único implica abandonar la idea de un continuo lineal (“más” o “menos” autista) y pensar en trayectorias del neurodesarrollo distintas. Algunas configuraciones genéticas favorecen manifestaciones claras desde la primera infancia; otras permiten un desarrollo relativamente adaptado durante años, hasta que las demandas sociales, cognitivas o afectivas —en interacción con el entorno— superan los márgenes de compensación. El diagnóstico tardío, entonces, no es solamente un fallo de los sistemas diagnósticos ni únicamente el resultado de estrategias de camuflaje: representaría, junto con ello, un curso evolutivo diferente.
Las implicancias de esta visión son cruciales para nuestra noción misma de “espectro” autista. Más que un continuo lineal, el autismo aparece aquí organizado en torno a al menos dos dimensiones principales, cada una con sus propias gradaciones internas, parcialmente solapadas y unidas por factores genéticos comunes, pero asociadas a desarrollos y vulnerabilidades diferentes a lo largo del ciclo vital. Esto supone reconocer que personas igualmente autistas pueden presentar necesidades, fortalezas y fuentes de malestar muy distintas, y que estas diferencias no se explican adecuadamente mediante una jerarquía lineal de niveles 1, 2 o 3 entendidos de forma subordinada.
El desafío clínico y conceptual deja entonces de ser ubicar a alguien en una escala única, para pasar a comprender cómo se combinan estas dimensiones en cada persona, cómo se organiza su perfil neurocognitivo concreto, en qué contextos encuentra barreras o apoyos, y qué formas de acompañamiento favorecen efectivamente su bienestar. En este sentido, el concepto de espectro se desplaza desde una simplificación cuantitativa hacia una herramienta descriptiva más precisa que se transforme en comprensión reflejada en la vida cotidiana de quienes habitan la diversidad autista.
